Sindromul Cruson este o boală genetică rară.
Caracteristici generale
Boala se caracterizează prin deformări ale fețeiapar în timpul perioadei de dezvoltare intrauterină. Ansamblurile de arc într-un embrion uman sunt formațiuni de tranziție, din care se formează ulterior organe importante, inclusiv fălcile. Perturbarea dezvoltării arcurilor de ghirlandă conduce la o boală care a primit numele după numele medicului francez, care la descris inițial, Octave Cruson. Acesta a fost primul care a observat că boala are o natură genetică: pacienții erau o mamă și o fiică. Aceasta este o tulburare maxilo-facială caracterizată printr-o serie de simptome. Este firesc ca problema să se găsească în oasele craniului: dintr-un anumit motiv, copilul nu se poate forma corect. De exemplu, sindromul Cruson se poate manifesta în fuziunea unei suturi metopice, coronale sau sagitale, a unei contracții premature a suturii coronale sau a tuturor suturilor.
simptomatologia
Sindromul Cruson este marcat pronunțatsimptome. Pacienții mici se disting, mai presus de toate, de urechile prea mici. De regulă, aceasta determină toate problemele auditive care apar în viitor. În cazuri deosebit de grave, boala este transformată în boala lui Meniere. Printre trăsăturile caracteristice ar trebui să fie, de asemenea, numit brahicefale, adică, gât scurt și lat, exoftalmie, care este bombat ochii (acest lucru se datorează orbitele prea mici), hipertelorism, care este prea mare distanța dintre ochi, un nas mic, care arata ca un cioc. Frecvente, dar nu neapărat simptome sunt considerate un strabism și a maxilarului subdezvoltate. Dezvoltarea insuficientă a fălcilor cauzează bărbie care iese brusc. Toate aceste caracteristici caracterizează sindromul Crouzon (fotografiile de pacienți pe care le vedeți în articol). Din motive încă necunoscute, majoritatea pacienților au un mod disproporționat șolduri înguste și umeri.
diagnosticare
De regulă, imediat după apariția copiluluilumina poate fi diagnosticată cu sindromul Cruson. Cauzele bolii nu sunt cunoscute. Pentru a confirma prezența bolii, vor fi necesare mai multe examinări: raze X, imagistica prin rezonanță magnetică, examinarea fundului, testarea genetică și scanarea cortexului cerebral.
frecvență
Trebuie remarcat faptul că această boală aparefoarte rar: conform studiilor statistice, 25.000 de oameni sănătoși au un pacient și, cu un grad ridicat de probabilitate, a avut deja persoane din familie care suferă de această boală.
tratament
În general, prognoza depinde de cât de multdeformarea craniului a afectat starea țesutului cerebral. În primul an de viață, o operație reconstructivă poate fi efectuată pe craniul copilului. Pe măsură ce copilul crește, pot fi necesare noi operații: pe oase, fălci, țesuturi moi ale feței. În unele cazuri, după o intervenție chirurgicală, pacientul trebuie să poarte o cască special fabricată. Problema principală este că boala este adesea însoțită de o întârziere în dezvoltarea psihomotorie și atacurile convulsive.
